江剑辉:改变孩子厄运,托起家庭希望

2018-03-07

 

孩子是一个家庭幸福的基础,拥有一个健康活泼的孩子也是许多父母的愿望。但是,在遗传因素作用下,孩子可能带着遗传代谢缺陷病来到人间,遗传代谢缺陷病患儿一出生就带着恶疾厄运,面临死亡或残疾,孩子不能正常成长,还会给一个家庭带来难以承受的痛苦。

据卫生部相关资料显示,我国每年新增出生儿缺陷数约90万例。这就意味着,有90多万个家庭从此生活蒙上了阴影。开展新生儿筛查能够对苯丙酮尿症等许多遗传代谢病进行早期诊断和干预治疗,可以还缺陷患儿一个正常幸福人生而具有非常重大的社会意义。广东省妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查中心主任江剑辉教授从事的就是这份意义重大的工作。

名医的传人

江剑辉祖籍广东兴宁。1982年参加高考,那年他17岁,一个意气风发的少年。同全国的莘莘学子一样,他的志向是全国最高学府。高考志愿上,他毫不犹豫填下了心仪已久的学府:清华大学、北京大学。爱好文学的他还一门心思想着转读中文系。

然而,作为五代名医之后,他的命运注定要与医学结缘。在父亲的要求下,他最终选择了学医,考上了广东中山医科大学。从此,江剑辉的人生就和医学紧紧地联系在了一起。

不同的名医都有条相同的路,就是要不断地学习和积累。1988年夏季,经过六年刻苦的学习,江剑辉在中山医科大学六年制医学系临床医学专业毕业,获医学学士学位。为掌握更多的医学技能,1991年到1992年,他又在北京医科大学第一临床医学院进修新生儿专业。1989年、1999年和2002年,他3次参加国家级新生儿筛查培训。2000年,2002,2005年到上海第二医科大学新华医院学习先天性遗传代谢病筛查及诊治方法。2002年,江剑辉考上了中山大学中山医学院儿科学在职研究生班。2004年研究生班结业后,又远赴澳大利亚参加新生儿代谢病筛查培训。 2005年,接受单位委派去北欧研修新生儿代谢病筛查。2009年,前往在德国汉堡大学又学习先天性遗传代谢病新生儿代谢病筛查、串联质谱筛查及遗传代谢病诊治方法。 2006年,他东渡日本,出席了第六届国际新生儿筛查学术会议及(奈良)新生儿筛查实验室质控卫星会议。 2008年,他赴葡萄牙参加欧洲先天性出生缺陷病学会(SSIEM)年会。2009年参加欧洲(布拉格)新生儿筛查学术会议。他还参加1999.2003.2007.2010全国一至四届新生儿筛查学术研讨会等。这一系列的学习充电,铸就了他成为知名医生的基石。

江剑辉教授从祖辈那里继承的,不光是医术的灵慧,还有医者的仁心。从很小的时候起,他就从父亲口里听到“医者父母心”的话语,从小到大,这句话他不知听了多少遍,慢慢地,这句话进入了他的心里,从父亲的口头禅变成了他的座右铭。“医生如何才能带着父母之心去对待病人?”,江教授说,他从当医学生起至今一直在思考求索,直到今天,才有所顿悟:“医者父母心”包含着“既要懂医术会治病,又要有爱心善待人”两个方面。

遗传代谢病的克星,新生儿的保护神

广东省妇幼保健院是广东省卫生计生委直属的集保健、医疗、教学、科研、培训及技术指导于一体的大型三级甲等医院,是中山大学等8所部属、省属高校的教学医院,是美国排名第一的哈佛医学院波士顿儿童医院的战略合作医院。作为医院的著名医师,江剑辉教授从事遗传代谢病临床诊治及管理(先天性甲低、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症、脂肪酸代谢异常、氨基酸代谢异常) 新生儿疾病筛查,串联质谱筛查及其管理。

新生儿筛查是在新生儿出生后3天内,通过血液检查对几种危害性严重的先天性代谢及内分泌疾病进行筛查。通过血的生化、激素水平的改变,早期发现这些疾病,并进行早期治疗,使患有这种病的孩子能像正常儿童一样健康成长。

江剑辉教授说,新生儿遗传代谢病筛查是遗传代谢病早期诊治的有效手段和最佳途径。包括PKU、以及先天性甲低、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血、遗传性耳聋以及其它遗传性氨基酸、脂肪酸代谢病均可通过常规筛查、串联质谱筛查、遗传性耳聋基因筛查得到早期诊断和加以干预治疗,从而“不再损害我们宝宝的健康”。

添丁进口是家庭的大事情。谁都希望自己的小宝宝能够健康成长。新生儿筛查就是保证新生儿健康成长的一道防线。从这个意义上来讲,江教授就是新生儿的“保护神”。为了当好这个“保护神”,江教授能刻苦学习、努力钻验医疗技术,兢兢业业为病者服务,特别是对苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲低、尿素循环障碍、枫糖尿病以及其它遗传性氨基酸、脂肪酸代谢病的早期诊治有独到体会和丰富经验;为了当好这个“保护神”,他在工作中一丝不苟,尽自己最大的能力做好新生儿的筛查,把小孩子和家长当作自己的亲人朋友。他的病人大多原本不相识,慕名来相求,病者来自全省、全国各地为主和港澳台地区以及外籍人士,无论谁来到,江教授都会起身亲自开门相迎,详问病史、细做检查、明确诊断、对症施治、叮嘱复诊,并且关心其往返交通有无麻烦或安全问题。

琪琪是一个来自肇庆的110个月的小女孩。小婴儿期并没有发现明显异常,当琪琪长到78个月的时候还能勉强坐起,但此后却不像其他小朋友那样学翻滚、会爬行,到周岁的时候不但不会站起来,反而躺下坐不起来了、头和腰也开始变得软弱无力了,整天都瘫躺在床上,或软塌在妈妈怀里,就像是重新回到没满月的婴儿一样,发育倒退并且停止了。这可把爸爸妈妈急坏了,一家人急得团团转,父母带她去过很多家医院求治,但都找不到原因,治疗后也看不到什么效果,看来没救了。从此,家里人时时互相埋怨,原本是充满欢乐祥和的家,一下陷进了无望的愁苦中。

后来经当地的医生引荐,爸爸妈妈带着琪琪找到了广东省妇幼保健院省新生儿筛查中心小儿遗传代谢科的江剑辉教授。江教授在了解了琪琪的情况后,觉得琪琪有可能是患了一种令她发育停滞、倒退的遗传代谢病,给小琪琪采了点血做了串联质谱代谢检测。三天后,串联质谱检查的结果出来了,原来致使琪琪发育停滞、倒退的是 “中短链羟脂酰基辅酶A脱氢酶缺陷病”,一种可以引起发育停止甚至发育倒退的脂肪酸代谢病。

江教授运用自己对遗传代谢病诊疗的独到见解和多年经验,应用代谢疗法,辅以能量补充和特殊营养等综合措施,2个月后琪琪的头又能够有力地竖起来了,4个月后,琪琪又可以自己坐稳了,最近回来复诊时,琪琪已经会扶着墙自己走了,还回头瞪着一对大眼睛望着江教授笑,似乎在说“看,我能走了!”江教授说,再过多3个月,估计琪琪就能自己独立行走及恢复学说话了,也就是说,琪琪遭遇厄运的人生又可回到正常发育的健康幸福轨道上。

这样的例子举不胜举,这也是江剑辉教授最骄傲的事情,每当治好一个小患者,他都获得非常大的成就感。这不仅是改变了孩子的厄运,给孩子一个幸运的未来,更是托起一个家庭的希望和幸福。 

患者信赖的医生,健康的传播者

有不少家长非常希望江教授能够经常与他们和孩子们在一起,因为他们觉得江教授经常鼓励他们、能够给他们战胜疾病的勇气和信心。“跟江教授在一起就不怕PKU(一种病名叫苯丙酮尿症的遗传代谢病)了!”几乎是数以千计PKU家长共同的感受。家长朋友特赠长匾誉为“白衣天使”、“妇幼医士”。

从医近30年,他始终将患者健康和权益摆在第一位,对病儿如自己亲人朋友,工作作风严谨求实,解析病情准确,经治PKU等各种遗传代谢病两万余例均无误诊漏诊,未发生差错事故,无投诉纠纷,深得病者、家属、单位同事和社会的信任与满意。

除了完成好临床工作之外,他还承担着两项国家级科技支撑项目和多项省级科技项目,连续十余年举办国家级省级继续教育学习班,学员一万多人。

为了让更多的人群了解新生儿筛查的重要性,江教授还经常倡导公益支持PKU患者的治疗,每年均参与全国、省市级慈善、扶贫、公益咨询等活动,身体力行支持发起公益事业促进会,每年均使许多病人和家庭受益,仅2013年就促成45PKU患者获得每人5000元共22.5万元慈善救助。他连续20年协助一名1994年出生的PKU患者去申请各种慈善救助。他常说“善小更应多为,积小善可成大善”。

出色的工作,也为他带来了诸多的荣誉,他于2007年获广州市政府嘉奖,是2005~2010年广州市医学会先进工作者,2011年广州市卫生系统优秀共产党员,2011年获中华预防医学会科学技术奖三等奖,被广东省优生优育协会授予2012~2015年年优秀专家,2016年获国家卫计委嘉奖,被《南方网》推选为“中华好医生”。 因为在健康传播方面的突出贡献201612月被国家卫计委和清华大学共同举办的第十一届中国健康传播大会授予“中国健康传播大使”。

“我今生的心愿就是守候好我的病人." 这就是江剑辉教授,一个医生的朴素情怀。同时,我们也期待江教授能在医学这条道路上创造更多的医学奇迹。

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